*Parte o la totalidad del gen está duplicado en el genoma.
#El gen tiene una cobertura subóptima (esto significa que menos del 90 % de los nucleótidos objetivo del gen están cubiertos a más de 20x con lecturas que tienen una puntuación de calidad de mapeo superior a 20), y/o el gen tiene exones mencionados en la sección de Limitaciones del test que no están incluidos en el panel porque no se cubren adecuadamente con lecturas de secuencia de alta calidad.
La sensibilidad para detectar variantes puede estar limitada en los genes marcados con un asterisco (*) o signo de número (#).
Gen se refiere al símbolo aprobado por HGNC.
Herencia indica los patrones de herencia, como autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), ligada al X (XL), ligada al X dominante (XLD) y ligada al X recesiva (XLR).
ClinVar se refiere al número de variantes en el gen clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas en esta base de datos (ClinVar).
HGMD se refiere al número de variantes con posible asociación a enfermedades en el gen, listadas en la base de datos Human Gene Mutation Database (HGMD).
La lista de fenotipos específicos asociados al gen se genera a partir de las bases de datos CGD o Orphanet.
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