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Hiperplasia Suprarenal Congénita por déficit de 21 Hidr
Información general
Nombre
Hiperplasia Suprarenal Congénita por déficit de 21 Hidr
Código BK
SUPRA21
Código FONASA
Sin Código FONASA
Tiempo de respuesta
40 días
Unidad de medida
s
Días y hora de proceso
L a V 08:00
Principio del método
Secuenciación
Propósito del examen
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuyo origen en mas del 90% de los casos es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, causada por la variante patogénica en el gen que codifica para esta enzima (CYP21A2).
Componentes/Alérgeno
Muestra y Transporte
Tipo de muestra Primaria
Sangre
Tipo de muestra requerida
Tubo con EDTA
Volumen mínimo
3 mL
Indicaciones de toma de muestra
No descritas
Preparación del paciente
No requiere
Medio de transporte
Tubo con EDTA
Tiempo máximo de transporte
1 mes
Condiciones de transporte
2 a 8 °C
Observaciones adicionales
Restricciones
Hemólisis
Lipemia
Ictericia
Protección de la luz
NO
Requiere evitar tubo de vidrio
SI
Interferentes
No descritos
Rango de referencia
Última actualización 11/03/2026 00:59
