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Mutacion 677C>T y 1298A>T del gen MTHFR
Información general
Nombre
Mutacion 677C>T y 1298A>T del gen MTHFR
Código BK
MUTACIONC6
Código FONASA
Sin Código FONASA
Tiempo de respuesta
10 días hábiles
Unidad de medida
s
Días y hora de proceso
Mi 08:00
Principio del método
Reacción en cadena de la polimerasa, tiempo real
Propósito del examen
Evaluar la causa de concentraciones elevedas de homocisteína,
Componentes/Alérgeno
Muestra y Transporte
Tipo de muestra Primaria
Sangre
Tipo de muestra requerida
Sangre total (EDTA)
Volumen mínimo
3 mL
Indicaciones de toma de muestra
Ninguna
Preparación del paciente
Ninguna
Medio de transporte
Tubo con EDTA
Tiempo máximo de transporte
48 horas
Condiciones de transporte
Refrigerado
Observaciones adicionales
Restricciones
Hemólisis
Lipemia
Ictericia
Protección de la luz
NO
Requiere evitar tubo de vidrio
SI
Interferentes
No descritos
Rango de referencia
Polimosrfismo c.677C>T
C/C = Ambos alelos corresponden a la variante 677C (wild type homocigoto)
C/T = Un alelo corresponde a variante 677C y el otro a 677T (heterocigoto)
T/T = Ambos alelos corresponden a la variante 677T (Mutacion homocigota)
Polimorfismo c.1298A>C
A/A = Ambos alelos corresponden a la variante 1298A (wild type homocigoto)
A/C = Un alelo corresponde a variante 1298A y el otro a 1298C (heterocigoto)
C/C = Ambos alelos corresponden a la variante 1298C (Mutacion homocigota)
Última actualización 10/11/2025 01:01
