El Laboratorio Barnafi Krause anuncia la incorporación de un nuevo servicio de diagnóstico genético de alta complejidad: la Secuenciación del Exoma Completo. Esta herramienta permite analizar más de 20 mil genes humanos relacionados con la codificación de proteínas, abriendo nuevas posibilidades para el estudio de enfermedades genéticas, raras o de origen incierto.

Este avance viene a consolidar uno de los pilares fundamentales del laboratorio: la innovación. Gracias a esta tecnología, es posible identificar variantes genéticas que podrían estar asociadas a síntomas no resueltos o condiciones de difícil diagnóstico, convirtiéndose en una alternativa crucial para quienes han vivido verdaderas odiseas diagnósticas.

La implementación de este servicio cuenta con la asesoría genética de la Dra. Elinette Albino, científica de laboratorio especializada en enfermedades raras y diagnóstico molecular. Su enfoque combina investigación, algoritmos de análisis genético y biología molecular para ofrecer diagnósticos avanzados y personalizados. “Nos enfocamos en buscar soluciones utilizando herramientas de biología molecular para aplicar el diagnóstico avanzado en el laboratorio clínico”, explica.

La secuenciación del exoma completo permite observar en detalle la porción del genoma responsable de producir proteínas: estructuras esenciales para el funcionamiento del cuerpo humano. Este tipo de análisis es especialmente útil cuando otros métodos han fallado en detectar la causa subyacente de los síntomas de un paciente.

Conoce más sobre esta herramienta en el siguiente video con la Dra. Elinette Albino:

Con esta incorporación, el Laboratorio Barnafi Krause reafirma su compromiso con la excelencia científica, la tecnología de vanguardia y la atención centrada en el paciente. Gracias a un equipo altamente capacitado y una infraestructura de primer nivel, hoy es posible acceder a un diagnóstico más preciso, oportuno y confiable.