Screening prenatal no invasivo de ADN fetal en circulación (cfDNA)
Laboratorio Barnafi Krause en alianza con Quest Diagnostics en Estados Unidos, pone a su dispocición el screening prenatal QNatal Advanced, un ensayo automatizado de detección prenatal no invasivo, el cual demuestra un excelente rendimiento, valores predictivos positivos altos y tasas de resultados indeterminados muy bajas.
Mayor precisión en una amplia gama de condiciones
- Reporta anomalías cromosómicas fetales comunes y raras, desde Trisomías 21, 18 y 13 a aneuploidías sexuales fetales y variantes de microdeleción.
- Adecuado para todos los embarazos, incluidas las gestaciones múltiples y fecundacion in vitro (FIV) con ovulos de donante.
- Es posible solicitar la prueba a partir de la 10ma semana de gestación.
Resultados claros con una tasa de resultados indeterminados muy baja
Esta tecnología genera bajas tasas de resultados «no reportables», por lo que usted y sus pacientes pueden contar con la precisión de las pruebas y evitar reevaluaciones o procedimientos invasivos innecesarios.
Prueba no invasiva, se realiza en sangre periferica.
Su tecnología ofrece resultados precisos con informes claros (positivos o negativos), para las siguientes anomalías cromosómicas:
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Determinación de sexo fetal
- Síndrome de Turner (45,X)
- Síndrome Klinefelter (47,XXY)
- Síndrome Triple X (47,XXX)
- Síndrome XYY (47,XYY)
- Síndrome DiGeorge (22q)
- Síndrome de Cri-du-chat (5p)
- Síndrome de deleción 1p36 (1p36)
- Síndromes de Angelman / Prader-Willi (15p15q)
- Síndrome de Jacobsen (11q)
- Síndrome de Langer-Giedion (8q)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p)
Solicitud de examen:
- Se debe llenar un formulario especial el cuál es provisto por Laboratorio Barnafi Krause.
Requisitos de la muestra:
- 20 ml de sangre total, mínimo 16 ml, recogidos en dos tubos Streck (tubos de vidrio con tapón negro y marrón los cuales son provistos por Laboratorio Barnafi Krause)
- Almacenar las muestras a temperatura ambiente; No refrigerar o congelar.
Para solicitar información sobre el envío de tubos de recolección de muestra, formulario especial de solicitud de exámen e información adicional, por favor comuníquese con nuestras operadoras al (+56) 2266 33 400 o al email laboratorio@bklab.cl
Sensibilidad y especificidad
| Embarazo de feto único (n=2637) | Sensibilidad | Especificidad |
| Trisomia 21, 90 de 90 | > 99,9% | > 99,9% |
| Trisomia 18, 30 de 30 | > 99,9% | > 99,9% |
| Trisomia 13, 18 de 18 | > 99,9% | > 99,9% |
| Aneuploidías sexuales, 1 de 1 | > 99,9% | > 99,9% |
| Sexo fetal, 371 de 372 | > 99,7% | > 99,9% |
| Embarazo gemelar (n=115) | ||
| Trisomia 21, 10 de 10 | > 99,9% | > 99,9% |
| Trisomia 18, 4 de 4 | > 99,9% | > 99,9% |
| Trisomia 13, 1 de 1 | > 99,9% | > 99,9% |
*Datos de estudio realizado a un total de 2.725 mujeres embarazadas.1,2
Ref.
1 Anderson B, et al. An automated, non-invasive prenatal screening assay (NIPS) for trisomy 21, 18, 13 in singleton and twin gestations. Int J Gynaecol Obstet. 2015;131(Suppl 5):E264. 3.
2 Norton ME, et al. Cell free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589-1597.


